Ši svetainė skirta vartotojams už JAV ir JK ribų.

kaip diagnozuojama paveldimoji angioedema?

 

Diagnozuojant paveldimąją angioedemą (PAE) turėtų būti atsižvelgiama į įvairius veiksnius, tokius kaip ligos simptomai, šeimos istorija ir laboratoriniai tyrimai1.

 

 
C1-INH trūkumo ar disfunkcijos tyrimas

Pacientams, kuriems įtariama 1 arba 2 tipo PAE, turėtų būti atliekami tyrimai, kuriais nustatomas C1-INH funkcionalumas, C1-INH baltymo ir C4 kiekis kraujyje. Naudojant komplemento tyrimą, paciento periferinio kraujo tyrimas parodys žemą C4 lygį kartu su žemu C1-INH aktyvumo ar šio baltymo lygiu. Jei kuris nors iš šių rodiklių neįprastai mažas, tyrimas turėtų būti kartojamas, kad diagnozę būtų galima patvirtinti1, 3.

 

Yra aprašyta ir kitų PAE formų, nesusijusių su C1-INH mutacijomis, tačiau jos yra retos. Tiesa, šio tipo PAE sergantiems pacientams gali pasireikšti klinikinių simptomų, kurių neįmanoma atskirti nuo 1 ir 2 tipų PAE, be to, šių pacientų plazmos lygis yra normalus, o C1-INH funkcionalus. Tai vadinama 3 tipo PAE7.

 

 
paveldimosios angioedemos diagnozės vėlavimas


PAE diagnozė dažnai klaidingai nenustatoma net ir tiems pacientams, kurių šeimoje jau diagnozuota ši liga5:

  • Pacientų, sergančių 1 arba 2 tipo PAE, tyrimas atskleidė, kad beveik pusei jų iš pradžių buvo nustatyta bent 1 klaidinga diagnozė (185/418).

 

  • Pacientams, kuriems iš pradžių buvo nustatyta ne ta liga, teisinga diagnozė nustatyta vidutiniškai po 15 metų5.

 

  • Beje, dėl klaidingos diagnozės gali būti sunaudojama daugiau sveikatos sistemos išteklių, įskaitant nereikalingas pilvo operacijas ir padidėjusią mirties dėl gerklės srityje pasireiškiančių priepuolių riziką6–8.

 

spotblock image naudinga žinoti

Genetinis tyrimas padidina vaikų diagnozės patikimumą. Tai gali būti naudinga tais atvejais, kai yra žinoma apie tėvų genų mutaciją arba kai nepakanka biocheminių matavimų2, 3.

užsiregistruokite, kad visada išliktumėte informuoti

You must be logged in to submit the form.

Naudojimo sąlygos

Pateikta!

Ši svetainė skirta vartotojams už JAV ir JK ribų.
 
Šaltiniai: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008; 359(10): 1027–1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014; 69(5): 602–616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018; 141 (3): 884–885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016; 117 (4): 394–398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015; 2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012; 130 (3): 692–697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016; 51 (2): 230–239.