Ši svetainė skirta vartotojams už JAV ir JK ribų.

Kas yra paveldimoji angioedema?

 

Sužinokite, kokie yra paveldimosios angioedemos (PAE) požymiai ir simptomai ir kaip juos atpažinti vertinant savo pacientų būklę, kad kartu galėtumėte imtis visų reikiamų veiksmų.

 

PAE – reta dominantinė autosominė liga, pasireiškianti maždaug 1 iš 50 000 pasaulio gyventojų1, 3.

Ji sukelia netikėtus tinimus įvairiose kūno vietose3, 4.

 

Tokių tinimo priepuolių dažnis ir sunkumas nenuspėjamas, o jei jie pasireiškia gerklėje, gali kilti pavojus gyvybei4, 5.

 

 

spotblock image naudinga žinoti

PAE našta gali pasireikšti ir tarp priepuolių ir paveikti kasdienį pacientų gyvenimą. Dėl nenuspėjamo pobūdžio pacientams ir jų globėjams PAE gali sukelti rimtų emocinių, psichosocialinių ir gyvenimo kokybės sutrikimų2, 6.

spotblock image paveldimosios angioedemos apžvalga

Pasidalykite šiuo informaciniu lapu su artimais žmonėms – padėkite jiems susipažinti su PAE požymiais ir simptomais

parsisiųsti

 

Dažniausios PAE priepuolių vietos3, 4

Dažniausios PAE priepuolių vietos – burna, gerklė, pilvas, genitalijos, rankos ir pėdos.

 

kas sukelia paveldimosios angioedemos priepuolius?

 

Šiuo metu yra žinomos ir genetiškai identifikuojamos kelios PAE formos. Dvi dažniausios formos:

 

C1-INH trūkumas (1 tipo PAE, HAE-1):

žemas antigeninio ir funkcinio C1-INH lygis

C1-INH disfunkcija (2 tipo PAE, HAE-2):

normalus ar padidėjęs antigeninio, bet žemas funkcinio 7 C1-INH lygis

 

Kalikreino ir kinino sistemoje C1-INH trikdo plazmos kalikreino aktyvumą ir slopina bradikinino gamybą. Plazmos kalikreino aktyvumo sutrikimai kalikreino ir kinino sistemoje lemia didelės molekulinės masės kininogenų skilimą ir pernelyg didelio bradikinino kiekio gamybą, galinčią sukelti priepuolius8, 9.

 

PAE tipai4

 

Kaip parodyta diagramoje, 85 % pacientų serga 1 tipo, 15 % pacientų – 2 tipo PAE

 

Kitos PAE formos, nesusijusios su C1-INH mutacijomis:

  • F12 geno mutacija (HAE-FXII)7
  • Angiopoietino-1 geno mutacija (HAE-ANGPTI)7
  • Plazminogeno geno mutacija (HAE-PLG)7

 

paveldimosios angioedemos dirgikliai ir prodrominiai simptomai

Nors daugumos PAE priepuolių atveju nėra įmanoma identifikuoti jokių akivaizdžių dirgiklių, kai kurie priepuoliai gali būti siejami su šiais dirgikliais10:

  • Emocinis stresas
  • Fizinė trauma
  • Hormonų lygio pokyčiai
  • Infekcija
  • Vartojami vaistai
  • Šaltis
  • Netrauminis audinių suspaudimas
  • Ilgas sėdėjimas ar stovėjimas
  • Tam tikrų maisto produktų vartojimas

 

Kai kuriais atvejais numatyti priepuolį gali padėti prodromais vadinami perspėjamieji ženklai, pvz.11–13:

  • Nuovargis ar negalavimas
  • Neramumas
  • Pykinimas
  • Pilvo skausmas
  • Mėšlungis
  • Nerimas ar nuotaikos pokyčiai

 

Pacientas taip pat gali patirti į dūrį panašų jausmą, odos sustangrėjimą ar nedidelį išbėrimą (erythema marginatum)12–14.

 

Gerklės tinimas yra galimas paveldimosios angioedemos priepuolio simptomas. Jis gali kelti pavojų gyvybei.

 

spotblock image naudinga žinoti

Priepuolių istorija nepadeda nustatyti būsimų priepuolių dažnio, sunkumo ir vietos5.

užsiregistruokite, kad visada išliktumėte informuoti

You must be logged in to submit the form.

Naudojimo sąlygos

Pateikta!

Ši svetainė skirta vartotojams už JAV ir JK ribų.
 
Šaltiniai: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016; 51 (2): 230–239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006; 67 (12): 654–657.
4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015; 36 (3): 213–217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017; 72 (2): 300–313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015; 95 (6): 706–710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018; 141 (3): 884–885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012; 379 (9814): 474–481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014; 44 (12): 1503–1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016; 26 (6): 383–386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009; 30 (5): 506–511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016; 96 (3): 373–376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014; 39 (3): 298–303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011; 111 (1): 28–36.