Diagnozuojant paveldimąją angioedemą (PAE) turėtų būti atsižvelgiama į įvairius veiksnius, tokius kaip ligos simptomai, šeimos istorija ir laboratoriniai tyrimai1.
C1-INH trūkumo ar disfunkcijos tyrimas
Pacientams, kuriems įtariama 1 arba 2 tipo PAE, turėtų būti atliekami tyrimai, kuriais nustatomas C1-INH funkcionalumas, C1-INH baltymo ir C4 kiekis kraujyje. Naudojant komplemento tyrimą, paciento periferinio kraujo tyrimas parodys žemą C4 lygį kartu su žemu C1-INH aktyvumo ar šio baltymo lygiu. Jei kuris nors iš šių rodiklių neįprastai mažas, tyrimas turėtų būti kartojamas, kad diagnozę būtų galima patvirtinti1, 3.
Yra aprašyta ir kitų PAE formų, nesusijusių su C1-INH mutacijomis, tačiau jos yra retos. Tiesa, šio tipo PAE sergantiems pacientams gali pasireikšti klinikinių simptomų, kurių neįmanoma atskirti nuo 1 ir 2 tipų PAE, be to, šių pacientų plazmos lygis yra normalus, o C1-INH funkcionalus. Tai vadinama 3 tipo PAE7.
paveldimosios angioedemos diagnozės vėlavimas
PAE diagnozė dažnai klaidingai nenustatoma net ir tiems pacientams, kurių šeimoje jau diagnozuota ši liga5:
- - Pacientų, sergančių 1 arba 2 tipo PAE, tyrimas atskleidė, kad beveik pusei jų iš pradžių buvo nustatyta bent 1 klaidinga diagnozė (185/418).
- - Pacientams, kuriems iš pradžių buvo nustatyta ne ta liga, teisinga diagnozė nustatyta vidutiniškai po 15 metų5.
- - Beje, dėl klaidingos diagnozės gali būti sunaudojama daugiau sveikatos sistemos išteklių, įskaitant nereikalingas pilvo operacijas ir padidėjusią mirties dėl gerklės srityje pasireiškiančių priepuolių riziką6–8.
naudinga žinoti
Genetinis tyrimas padidina vaikų diagnozės patikimumą. Tai gali būti naudinga tais atvejais, kai yra žinoma apie tėvų genų mutaciją arba kai nepakanka biocheminių matavimų2, 3.